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Genetica Medica

La Genetica Medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.
Obiettivo del servizio è quello di aiutare le persone che sono a rischio di sviluppare una malattia genetica.
Nell'ambito dei diversi tipi di consulenza possono essere previsti più incontri, che comprendono valutazioni pre-test, post-test, controlli e visite di follow-up.
Nel Centro per la Tutela della Salute della Donna e del Bambino Sant'Anna il servizio è costituito da un Ambulatorio e un Laboratorio di Genetica Medica che lavorano in sinergia; ogni test, infatti, è sempre preceduto da una consulenza genetica per accertarne l'indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al consultante o alla coppia informazioni esaustive riguardo i rischi, l'affidabilità e i limiti delle tecniche di indagine.

Mission

Obiettivo del servizio di Genetica Medica è aiutare le persone che presentano o sono a rischio di sviluppare una malattia genetica e le loro famiglie:

definendo la diagnosi della malattia;
conoscendo gli interventi preventivi disponibili;
effettuando scelte procreative responsabili;
trovando il migliore adattamento possibile alla loro condizione;
ottenendo informazioni sugli sviluppi scientifici riguardanti la loro malattia;
identificando i servizi terapeutici, riabilitativi e sociali di supporto.

A chi è dedicato

pazienti nelle cui famiglie sia presente una malattia genetica già diagnosticata;
pazienti o familiari affetti da un difetto congenito;
portatori di malattie geniche o di riarrangiamenti cromosomici strutturali;
coppie che abbiano avuto figli o feti con malformazioni;
coppie o famiglie con aborti ripetuti e/o infertilità;
coppie in cui ricorrono morti in età infantile;
coppie nelle cui famiglie vi sono morti per malattie ricorrenti;
coppie di consanguinei;
persone di origini geografiche e/o etniche in cui sono più frequenti portatori di specifiche patologie;
coppie in epoca pre-concezionale che desiderano informazioni su possibili rischi riproduttivi e percorsi preventivi;
coppie in gravidanza a rischio per patologie cromosomiche e/o geniche e/o malformative;
soggetti con familiarità per tumori (es. colon-retto, mammella, ovaie).

Modalità di accesso

È possibile prenotare gli appuntamenti per le consulenze genetiche e/o per cariotipo e/o per test genetici per coppie o singoli, non in corso di gravidanza:

tramite il ReCUP: Tel. 06 9939 per cariotipo e/o test genetici;
tramite email:
genetica.medica@aslroma1.it;
genetica.clinica@aslroma1.it.

Contatti

Laboratorio di Genetica Molecolare
Tel.+39 06. 6010.3618
email: genetica.molecolare@aslroma1.it

Laboratorio di Citogenetica
Tel.+39 06. 6010.2663
email: uo.citogenetica.csa@aslroma1.it

Genetica Clinica
Tel.+39 06. 6010.3610 - -3607
email: genetica.clinica@aslroma1.it

Servizi

consulenze genetiche prenatali per gravidanze a rischio di patologie ereditarie e/o malformative ecc.;
consulenze genetiche postnatali e preconcezionali, per poliabortività, infertilità di coppia, previsione di prole, coppie in previsione di procreazione medicalmente assistita, coppie con rischi riproduttivi aumentati per patologie ereditarie e/o malformative ecc.;
consulenze genetiche oncologiche per neoplasie ereditarie (mammella, ovaio, colon-retto, ecc);
diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari fetali su cellule di liquido amniotico (amniocentesi genetiche);
diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari fetali su cellule di villi coriali (vilocentesi genetiche);
diagnosi citogenetiche su cellule del sangue fetale (cordocentesi genetica);
diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari post natali su linfociti del sangue venoso periferico;
diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari su tessuti embrio-fetale abortivi;
diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari su fibroblasti cutanei;
diagnosi citogenetiche e/o genetico-molecolari su cellule del sangue midollare per la diagnosi ed il follow up di patologie oncoematolgiche;
diagnosi di citogenetica molecolare (FISH) su tutti i tessuti;
diagnosi genetico-molecolari prenatali postnatali e di oncogenetica per patologie genetiche;
diagnosi molecolari delle emoglobinopatie.

Genetica Medica

Percorso Diagnostico Emoglobinopatie Emoglobinopatie

Ultimo aggiornamento: 02 Jan 2024

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