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Genetica Medica

La Genetica Medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.
Obiettivo del servizio è quello di aiutare le persone che sono a rischio di sviluppare una malattia genetica.
Nell'ambito dei diversi tipi di consulenza possono essere previsti più incontri, che comprendono valutazioni pre-test, post-test, controlli e visite di follow-up.
Nel Centro per la Tutela della Salute della Donna e del Bambino Sant'Anna il servizio è costituito da un Ambulatorio e un Laboratorio di Genetica Medica che lavorano in sinergia; ogni test, infatti, è sempre preceduto da una consulenza genetica per accertarne l'indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al consultante o alla coppia informazioni esaustive riguardo i rischi, l'affidabilità e i limiti delle tecniche di indagine.

Mission chiudi dettagli apri dettagli

Obiettivo del servizio di Genetica Medica è aiutare le persone che presentano o sono a rischio di sviluppare una malattia genetica e le loro famiglie:

  • definendo la diagnosi della malattia;
  • conoscendo gli interventi preventivi disponibili;
  • effettuando scelte procreative responsabili;
  • trovando il migliore adattamento possibile alla loro condizione;
  • ottenendo informazioni sugli sviluppi scientifici riguardanti la loro malattia;
  • identificando i servizi terapeutici, riabilitativi e sociali di supporto.
A chi è dedicato chiudi dettagli apri dettagli
  • pazienti nelle cui famiglie sia presente una malattia genetica già diagnosticata;
  • pazienti o familiari affetti da un difetto congenito;
  • portatori di malattie geniche o di riarrangiamenti cromosomici strutturali;
  • coppie che abbiano avuto figli o feti con malformazioni;
  • coppie o famiglie con aborti ripetuti e/o infertilità;
  • coppie in cui ricorrono morti in età infantile;
  • coppie nelle cui famiglie vi sono morti per malattie ricorrenti;
  • coppie di consanguinei;
  • persone di origini geografiche e/o etniche in cui sono più frequenti portatori di specifiche patologie;
  • coppie in epoca pre-concezionale che desiderano informazioni su possibili rischi riproduttivi e percorsi preventivi;
  • coppie in gravidanza a rischio per patologie cromosomiche e/o geniche e/o malformative;
  • soggetti con familiarità per tumori (es. colon-retto, mammella, ovaie).
Modalità di accesso chiudi dettagli apri dettagli

È possibile prenotare gli appuntamenti per le consulenze genetiche e/o per cariotipo e/o per test genetici per coppie o singoli, non in corso di gravidanza:

Contatti chiudi dettagli apri dettagli

Laboratorio di Genetica Molecolare
Tel. : 06.7730.2618;
email: genetica.molecolare@aslroma1.it .

Laboratorio di Citogenetica
Tel. : 06.7730.2663
email: uo.citogenetica.csa@aslroma1.it

Genetica Clinica
Tel. : 06.7730.2610 / 2607
email: genetica.clinica@aslroma1.it

Servizi chiudi dettagli apri dettagli
  • consulenze genetiche prenatali per gravidanze a rischio di patologie ereditarie e/o malformative ecc.;
  • consulenze genetiche postnatali e preconcezionali, per poliabortività, infertilità di coppia, previsione di prole, coppie in previsione di procreazione medicalmente assistita, coppie con rischi riproduttivi aumentati per patologie ereditarie e/o malformative ecc.;
  • consulenze genetiche oncologiche per neoplasie ereditarie (mammella, ovaio, colon-retto, ecc);
  • diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari fetali su cellule di liquido amniotico (amniocentesi genetiche);
  • diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari fetali su cellule di villi coriali (vilocentesi genetiche);
  • diagnosi citogenetiche su cellule del sangue fetale (cordocentesi genetica);
  • diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari post natali su linfociti del sangue venoso periferico;
  • diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari su tessuti embrio-fetale abortivi;
  • diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari su fibroblasti cutanei;
  • diagnosi citogenetiche e/o genetico-molecolari su cellule del sangue midollare per la diagnosi ed il follow up di patologie oncoematolgiche;
  • diagnosi di citogenetica molecolare (FISH) su tutti i tessuti;
  • diagnosi genetico-molecolari prenatali postnatali e di oncogenetica per patologie genetiche;
  • diagnosi molecolari delle emoglobinopatie.
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